Сильний
Біль у животі
Сильний
Біль у животі
Нудота і
Блювота
Нудота і
Блювота
Гіпонатріємія
(низький натрій)
Гіпонатріємія
(низький натрій)
Біль у
Спині
Біль у
Спині
Психічні
Прояви
Психічні
Прояви
Темна або
Рожева Сеча
Темна або
Рожева Сеча
Паціентам
Гемоглобін - це речовина, яка забарвлює кров у червоний колір і передає кисень до всіх основних органів. Щоб виробляти гемоглобін, у поєднанні із залізом, яке ми споживаємо під час дієти, наш організм виробляє білки, звані порфіринами.
У людей з порфірією спостерігається дефіцит ферменту по шляху біосинтезу гема, що призводить до надмірного виробництва порфіринів.
Існує два типи порфірій: перший тип - це гострі порфірії, що характеризуються гострими нападами. Деякі з них включають шкірні прояви. Інші типи - це шкірні порфірії. Вони включають накопичення порфіринів у шкірі. Вони чутливі до сонячного світла і спричиняють хворобливі виразки та пухирі.
Гострі порфірії завжди присутні у формі «гострих нападів». Під час гострого нападу надлишок порфірину накопичується всередині тіла і викликає неприємні симптоми. Початок нападу є швидким (протягом кількох годин) і триває відносно короткий проміжок часу (кілька днів і більше). Надлишок порфіринів та попередників порфірину перевіряється під час нападу для діагностики стану.
Помилкова діагностика є загальним явищем, оскільки симптоми нападу не є характерними лише для цього захворювання. Крім того, без належного втручання ці важкі напади можуть бути дуже небезпечними і навіть смертельними.
Гострі напади зазвичай починаються з сильного, незрозумілого болю, як правило, в животі, але іноді в спині або стегнах. Сильний і незрозумілий біль у животі - найпоширеніший симптом.
Ці симптоми можуть супроводжуватися:
Ці симптоми можуть стати дуже серйозними і навіть небезпечними для життя, якщо не впоратись на ранніх термінах, тому життєво важливо, щоб до лікаря звернулись, як тільки починається напад.
Гостра порфірія – рідкісний стан, і зазвичай діагностується під час гострого нападу.
Ці тести необхідно проводити якомога швидше після початку гострого нападу порфірії, оскільки концентрація порфіринів та попередників порфірину може швидко знизитися після нападу. Отже, якщо зразки не взяти в потрібний час, гостра порфірія може бути пропущена.
Існує один простий діагностичний «тест», який може допомогти діагностувати – колір зразка сечі пацієнта під впливом світла. Якщо сеча стає темною під впливом сонячного світла (приблизно через 30 хвилин), це може свідчити про те, що пацієнт переживає початок гострого нападу.
Наголошуємо, що для підтвердження діагнозу потрібно провести кількісне визначення ПБГ та АЛК. Колір сечі не є 100% гарантією, але в умовах відсутності хроматографічних методів в сукупності з клінічною картиною може підтвердити підозру на атаку гострої порфірії.
Сеча здорової людини | Сеча хворої на порфірію людини |
 |  |
Це рідкісний стан, коли приблизно 1 із 75 000 людей у європейських країнах страждає від найпоширенішого типу порфірії.
Більшість людей з гострою порфірією ніколи не відчувають жодних проблем зі здоров’ям, але менше 1 з 5 зазнає гострого нападу.
Жінки страждають частіше, ніж чоловіки, і найпоширеніший вік нападу - це пізній підліток та початок 40-х років.
Визначено три основні типи гострої порфірії та один надзвичайно рідкісний тип.
Вони відрізняються дефектними генами, які допомагають виробляти різні ферменти в одному шляху (біосинтетичний шлях гема); проте всі вони призводять до швидкого накопичення порфіринів.
Іноді гени можуть змінюватися (мутувати) і ставати дефектними, так що ферменти, які вони допомагають створювати, не можуть виконувати завдання, які їм належать.
Ось що трапляється при гострій порфірії: ген, який зазвичай допомагає утворювати фермент, що бере участь у виробленні гемоглобіну, став дефектним, що призводить до накопичення порфіринів.
Гостра порфірія успадковується (передається через гени), як правило, від одного з батьків і рідко від обох батьків. Більшість людей, які успадковують дефектний ген, не зазнають гострого нападу, оскільки стан часто є прихованим. Ген може передаватися через покоління, а людина не усвідомлює, що він присутній у сім'ї, поки хтось не буду ураженний на гостру атаку.
В даний час неможливо передбачити, хто страждатиме від гострого нападу, однак рекомендується, щоб члени сім'ї хворих проходили скринінг на ген за допомогою молекулярного тестування. Це означає, що всіх тих, кому загрожує гострий напад, можна ідентифікувати.
Зараз доступні методи лікування, які можуть допомогти зменшити тяжкість нападів і, можливо, запобігти майбутнім нападам.
Якщо ви пацієнт із гострою порфірією або підозрюєте, що у вас може бути захворювання, зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації про види аналізів та методів лікування.
Гострі напади можуть бути спровоковані алкоголем, ліками та дієтами з дуже низькою калорійністю. Варіації рівня гормонів також є загальним фактором, саме тому жінки, як правило, зазнають більше нападів, ніж чоловіки.
Тригери гострої атаки:
- Алкоголь - людям, які носять ген гострої порфірії, рекомендується абсолютна відмова від алкоголю
- Ліки
- Багато ліків містять інгредієнти, здатні ініціювати гострий напад
- Безпека будь-якого ліку завжди повинна бути перевірена перед його вживанням
- Основні списки безпеки наркотиків можна знайти в Інтернеті (наприклад, http://www.drugs-porphyria.org/)
- Лікар повинен бути першим джерелом інформації, для якого лікарські засоби безпечні для використання (оскільки списки можуть змінюватися)
- Стоматологи та анестезіологи повинні бути проінформовані про ваш стан
- Усі вакцини безпечні для використання у хворих на гостру порфірію
- Дієета
- Для людей з гострим геном порфірії низькокалорійні дієти можуть спровокувати гострий напад
- Важливо підтримувати здорову масу тіла, дотримуватися нормальної або високовуглеводної дієти, щонайменше, з трьома регулярними прийомами їжі на день.
- Вагітність
- Існує підвищений ризик гострого нападу у вагітних жінок, якщо порфірія не була діагностована
- Замінна терапія протизаплідними таблетками та гормонами (ЗГТ)
- Жінки більш схильні до гострих нападів, ніж чоловіки, в основному завдяки жіночим гормонам, особливо прогестерону
- Це виявляється в комбінованих оральних контрацептивних таблетках, а також у ЗГТ
- Жінкам з гострою порфірією слід уникати контрацептивів та ЗГТ, що містять прогестерон
Лікарям
Порфірії – це група метаболічних розладів, що виникають внаслідок специфічного дефіциту одного з восьми ферментів на шляху біосинтезу гема. Цей дефіцит призводить до накопичення порфіринів гему, що може призвести до клінічних проявів. Порфірії також класифікуються як печінкові або еритропоетичні, засновані на системі органів, в якій попередники гему надмірно продукуються. Порфірії, як правило, або аутосомно-домінантні (АД), або аутосомно-рецесивний (АР).
Відбудеться одна з восьми основних форм порфірії, залежно від того, який з ферментів є дефектним. Вони класифікуються за типом хвороби, яку вони викликають. Гостра хвороба характеризується епізодичними гострими нейровісцеральними нападами, а не гостра хвороба характеризується світлочутливими ураженнями, але без гострих нападів.
Гострі порфірії – це спадкові метаболічні порушення біосинтезу гема, при яких специфічні закономірності накопичення попередників гема пов’язані з конкретними клінічними проявами.
Гем необхідний для синтезу таких гемопротеїнів, як гемоглобін і міоглобін, які відіграють важливу роль у реакціях відновлення окислення та транспорті кисню.
При гострій порфірії специфічні ферменти на шляху біосинтезу гема є дефектними.
Гострий напад порфірії виникає, коли потреба в гемі збільшується до такої міри, коли дефектний фермент стає обмежувальним. Це призводить до накопичення порфіринів та попередників порфірину (таких як АЛК та ПБГ) на шляху біосинтезу гема.
Точні механізми, що лежать в основі гострих нападів, ще недостатньо зрозумілі, однак головна гіпотеза полягає в тому, що під час нападу АЛК та/або ПБГ, що надмірно продукуються печінкою, нейротоксичні.
Гострі порфірії характеризуються епізодичними гострими нейровисцеральними атаками.
Напади можуть стати дуже серйозними і небезпечними для життя, якщо їх не зупинити на ранній стадії.
Без відповідного лікування гострі напади можуть перерости в гостру моторну невропатію, яка швидко прогресує до важкого квадріпареза з можливою дихальною недостатністю. Інші можливі ускладнення включають важку гипонатриемию, судоми, кому і синдром задньої оборотної енцефалопатії.
Причина неврологічної дисфункції при гострих порфіріях не встановлено, однак є дані про прямий токсичний ефект 5-амінолевулінової кислоти (АЛК) на нейрон та можливий непрямий ефект дефіціту гема в нейроні.
Відео
Задумайтесь!
Можливо це порфірія?
Атака порфірії.
Клінічні ознаки
Історії пацієнтів