Симптоми	Тест(під час атаки/приступу)
Гострі напади сильного болю в животі, нудота, блювота, прискорене серцебиття та інші симптоми.	Разова або 24-х годинна сеча Дельта-амінолевулінова кислота(АЛК) та Порфобіліноген(ПБГ)
Пухирчаста світлочутливість шкіри (з гострими симптомами нападу або без них)	Загальні порфірини в плазмі

Якщо хроматографічні методи визначення ПБГ та АЛК недоступні можна провести скринінговий тест з реактивом Ерліха. Реактив Ерліха більш доступний та може бути в багатьох лабораторіях в тому числі в наборі інших діагностичних систем. Різке червоне забарвлення свідчить про те, що це порфірія. Далі, потрібно впевнитися в точності аналізу шляхом проведення хроматографічного тестування.

Гострі порфірії

Слід запідозрити гостру порфірію, якщо пацієнт має нейровісцеральні ознаки та симптоми. Скринінговий тест першого ряду - це вимірювання порфобіліногену в сечі (ПБГ). ПБГ помітно збільшується у всіх пацієнтів під час гострих нападів порфірії і не помітно підвищується при інших захворюваннях, які можуть мати подібні симптоми. Тому цей тест є одночасно чутливим і специфічним для діагностики гострої порфірії. Виняток становить ADP порфірія, при якому АЛК підвищений, але не ПБГ. Однак ADP порфірія, як правило, не розглядається через її надзвичайну рідкість(менше 10ти задокументованих випадків на весь світ).

Вимірювання ПБГ часто поєднують з АЛК та спектром порфіринів у сечі. У деяких пацієнтів з гострою порфірією порфірини в сечі можуть залишатися підвищеними довше, ніж АЛК та ПБГ. Однак легке збільшення порфірину в сечі може відбуватися при інших медичних станах, і тому набагато менш специфічне, ніж збільшення рівня АЛК та ПБГ. Нажаль тест на АЛК та ПБГ не є широко доступним в лабораторіях тому, у період очікування на результат, первинне ведення пацієнта повинно бути адаптоване до можливості гострої порфірії, виправлення рівноваги рідин та електролітів, контролю болю та уникнення прийому ліків, які можуть погіршити напад (наприклад, фенітоїну при судом). Пацієнтам з прогресуючими неврологічними ознаками слід розпочинати внутрішньовенне введення геміну. Внутрішньовенно декстрозу можна вводити під час підготовки геміну, але це не повинно спричиняти затримки інфузії геміну.

Якщо АЛК та ПБГ у сечі є нормальними під час нападу, це по суті виключає гостру порфірію. Якщо АЛК та ПБГ в сечі помітно підвищені, діагноз гострої порфірії підтверджується і необхідне подальше тестування для виявлення типу гострої порфірії. Незначне (приблизно у 2 рази) підвищення порфіринів у сечі (особливо копропорфірину) при нормальних показниках АЛК та ПБГ є неспецифічним і може не вимагати подальших досліджень.

Гостра порфірія	активність HMBS у еритроцитах	ПБГ у сечі	АЛК у сечі	Спектр порфіринів у сечі	Спектр порфіринів у калі	Порфірини у плазмі
AIP	Знижена у ~90% випадках	підвищено	підвищено	Помітно збільшено; переважно уропорфірин	У нормі або трохи підвищений	У нормі або трохи підвищений
HCP	норма	підвищено	підвищено	Помітно збільшено; переважно копропорфірин	Помітно збільшено; переважно копропорфірин III	У нормі або трохи підвищений
VP	норма	підвищено	підвищено	Помітно збільшено; переважно копропорфірин III	Помітно збільшено; переважно протопорфірин	Помітно збільшено; Пік флуоресценції (при нейтральному pH) при ~ 626 нм
ADP	норма	норма	підвищено	Помітно збільшено; переважно копропорфірин III	У нормі або трохи підвищений	У нормі або трохи підвищений